No Image

Сахарный диабет mody типа

СОДЕРЖАНИЕ
1 просмотров
16 октября 2019

Об эндокринном нарушении под названием "сахарный диабет" (СД) знает практически каждый житель планеты.

Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:

Сахарный диабет I типа – инсулинозависимую
Сахарный диабет II типа – инсулинонезависимую.

Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.

Типы диабета

Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.

Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.

С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:

  • Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
  • Диабет с недостатком питания;
  • Гестационный диабет беременных (ГД);
  • Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.

Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.

Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) – аббревиатура, которую расшифровывают как "диабет у молодых зрелого типа". Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.

Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?

Что это такое?

Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).

В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.

Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.

Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.

Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.

Получается, что диагноз "моди-диабет" устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:

  • при сахарном и гестационном диабете;
  • нарушенная тощаковая гликемия;
  • нарушения толерантности к гликемии;

При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.

Симптомы

Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:

  • Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
  • Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
  • Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
  • Затяжная ремиссия – до 1 года;
  • Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
  • Отсутствует избыточный вес;
  • Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
  • Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
  • HLA-система не ассоциируется;
  • Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
  • Индекс гликемии не превышает 8% отметку.

Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.

Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение "женского" эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от "мужского".

В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.

Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.

Диагностика

Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании – наличие подтипов эндокринных нарушений.

Подтипы MODY

На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.

  1. Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
  2. MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
  3. Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.
Читайте также:  Диета при метаболическом синдроме у женщин меню

MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 – до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.

Методы диагностики

Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.

Достоверный способ определения патологии – полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.


Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:

  • тест на толерантность к глюкозе;
  • ультразвуковое исследование ПЖЖ;
  • анализы крови и мочи;
  • исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
  • исследование липидного обмена.

При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия, показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет – исключают наличие болезни.

Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации. Такое явление называют "медовым месяцем" у диабетиков.

Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.

Лечение

Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:

  • соблюдение диеты и нормализация рациона;
  • умеренные физические нагрузки

Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.

Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.

Если такие методы не дают нужный результат – дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.

Возможные осложнения

Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:

  • тяжелое течение инфекционных болезней;
  • патологии глаз, ЦНС, почек
  • импотенция и бесплодие;
  • расстройства нервных и мышечных систем;
  • развитие кетоацидоза и полиурии;
  • диабетическая кома;
  • инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).

Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.

Профилактика

Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:

  • ведение активного образа жизни;
  • отказ от "быстрых" углеводов и полноценный рацион;
  • соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.

Полезное видео

Узнайте о новых способах лечения из нашего видео:

Несмотря на наследственный фактор появления заболевания, его можно успешно компенсировать при условии внимательного отношения к своему здоровью.

Что такое MODY диабет?

MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) – это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. Впервые такой термин был введен в 1974 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

MODY диабет чаще носит семейный характер, когда аналогичные нарушения углеводного обмена отмечаются также у одного из родителей и родственников 2 и 3 степени родства (бабушки, дедушки и т.д.).

К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна!

Как заподозрить MODY?

  • раннее начало до 25-35 лет; для MODY 2 (GCK/MODY) повышение сахара крови может отмечаться с рождения)
  • чаще отсутствие избытка массы тела (ИМТ менее 25 кг/м2).

ВАЖНО: при некоторых подтипах MODY ожирение является провоцирующим фактором, на фоне которого может повыситься сахар в крови.

  • отсутствуют классические симптомы сахарного диабета (жажда, частое мочеиспускание, похудание, повышенный аппетит) и кетоз в дебюте заболевания
  • отрицательный титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8) в дебюте заболевания
  • отсутствие потребности в инсулине, малая потребность в инсулине (менее 0,5 Ед/кг) более 3-5 лет от дебюта заболевания
  • сохранная секреция С-пептида более 3-5 лет от дебюта заболевания
  • уровень НвА1с стабилен и редко превышает 7,5%
  • непрогрессирующее течение или достижение компенсации заболевания на фоне малых доз инсулина и отсутствия жесткого самоконтроля заболевания
  • отсутствие сосудистых осложнений в случае MODY 2 (GCK/MODY). Для остальных типов MODY характерно развитие сосудистых осложнений и развитие инсулинопотребности

Какие анализы нужно сделать в случае нестандартного (для СД 1 типа) течения сахарного диабета?

  • анализ мочи для определения уровня глюкозы в моче (одновременно измерить сахар крови)
  • динамика НвА1с за весь период наблюдения
  • С-пептид (на фоне обычного режима питания и периода голодания перед забором крови не более 10-12 часов)
  • титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8)
  • отцу и матери ребенка исследовать сахар крови натощак, через 2 часа после углеводной еды (каша сладкая) + НвА1с
Читайте также:  Виды костной мозоли

Что необходимо уточнить у родственников?

  • кто из родственников болен сахарным диабетом или имеет другие нарушения углеводного обмена?
  • в каком возрасте было выявлено заболевание, какими были рост/вес, сахар крови, НвА1с на момент диагностики СД
  • какую терапию применяют (препарат, дозы, длительность приема, эффективность)
  • оценить компенсацию заболевания (динамика НвА1с)
  • наличие сосудистых осложнений (какие, когда выявлены, терапия)
  • наличие случаев гестационного сахарного диабета и/или рождение в семье детей с крупным весом
  • отмечались ли гипогликемии в период новорожденности у детей

Как диагностировать MODY диабет?

Молекулярно-генетическое исследование методом NGS позволяет осуществлять поиск мутаций сразу в 28 генах-кандидатах (из них 13 генов MODY)

Как лечить и наблюдать MODY диабет?

  • терапия зависит от генетического дефекта (для MODY2- диета, для MODY 1 и 3- пероральные сахароснижающие препараты, с возрастом-инсулинотерапия) и сохранности инсулиновой секреции.
  • характер наблюдения зависит от генетического дефекта и получаемой терапии.

ВАЖНО понимать!

MODY-диабет является РЕДКИМ заболеванием! Решение о целесообразности проведения генетического исследования и тактике лечения ребенка должно быть принято эндокринологом.

Сахарному диабету подвержены люди любого возраста. Чаще всего им страдают люди зрелого возраста.

Существует разновидность заболевания — MODY(Моди)-диабет, проявляющаяся только у молодых людей. Что это за патология, как определяется эта редкая разновидность?

Нестандартные симптомы и особенности

Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.

Особенностями болезни являются:

  • развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
  • сложность диагностирования;
  • невысокий процент заболеваемости;
  • бессимптомное протекание;
  • длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).

Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.

Болезнь трудно диагностировать. О ее проявлении может свидетельствовать лишь один неявный симптом. Он выражается в беспричинном повышении уровня сахара в крови ребенка до уровня в 8 ммоль/л.

Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.

Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.

Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .

Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.

Что собой представляет болезнь этого типа?

Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.

Для болезни характерны признаки:

  • встречается только у молодых людей;
  • отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
  • медленно прогрессирует в организме подростка;
  • развивается по причине генетической предрасположенности.

Заболевание является полностью генетическим. В организме ребенка происходит сбой в работе островков Лангерганса, расположенных в поджелудочной железе, вследствие генной мутации в процессе развития детского организма. Мутации могут проявляться как у новорожденных, так и у подростков.

Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.

Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.

Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.

В каких случаях можно подозревать заболевание?

Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Читайте также:  Методы лечения артроза плечевого сустава

Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

  • C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
  • в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
  • нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
  • в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
  • при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
  • диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
  • уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.

На развитие болезни указывает снижение реакции организма к потребляемым углеводам. Этот симптом может проявляться у молодого человека на протяжении нескольких лет.

Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).

При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.

Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:

  • с признаками голодного типа гипергликемии;
  • развившийся в ходе беременности;
  • с признаками сбоя толерантности к сахару.

Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.

Разновидности MODY-диабета

Типы заболевания различаются на основании того, какие гены подверглись мутации. Это позволяет определить молекулярно-генетическая диагностика.

Выделяют 6 разновидностей MODY — 1, 2, 3, 4, 5 и 6

Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.

Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.

При Моди-2 у больных отмечаются:

  • отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
  • гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.

Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.

Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.

Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.

Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.

Из всех типов патологии только Моди-2 не оказывает серьезного воздействия на внутренние органы ребенка.

Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:

Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.

Методы лечения

Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.

Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:

  • специальной строгой диетой;
  • необходимыми физическими упражнениями.

Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.

Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:

  • сахароснижающие продукты;
  • дыхательная гимнастика;
  • сеансы йоги;
  • различные средства народной медицины.

Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.

В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.

Видео-материал от доктора Комаровского о сахарном диабете у детей:

Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.

Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.

Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.

Комментировать
1 просмотров
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
Adblock detector
xContextAsyncCallbacks");